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Blood:在分子上,前体B细胞表型的IG-MYC阳性肿瘤与伯基特淋巴瘤明显不同

2018/10/7 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论1
Tags: 伯基特淋巴瘤  IG-MYC易位  VDJ重组  
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中心点:

B细胞前体免疫表型的伯基特淋巴瘤/白血病显示出前体B淋巴细胞白血病/淋巴瘤的分子特征。

摘要:

造血和淋巴组织肿瘤的WHO分类声明携带IG-MYC重排的伯基特淋巴瘤/白血病(BL)的实体表现为B细胞前体免疫分型(前体BLL)。为明确前体BLL的分子病理机制,研究人员对13例前体LL(包括一细胞系)进行研究,对其中12例进行了基因组、外显子和靶向测序、不平衡映射和DNA甲基化图谱分析。

研究人员在5例通过IG-MYC断点连接阅读的患者中发现了易位来源于异常VDJ重组(B细胞前体中典型的IG异位)的证据。在6例病例中检测到基因组改变,包括双等位IGH-易位、VDJ重组结合转位至第2个等位基因上的VDJ区域(可潜在抑制免疫球蛋白的表达)。

此外,研究人员在BL常见改变的基因上未检测到突变,但在7例前体BLL中检测到替代激活NRAS和(或)KRAS突变。

研究人员还在7/12例前体BLL中检测到1q扩增——在BL和前体B淋巴细胞白血病/淋巴瘤(pB-ALL/LBL)中反复发生。DNA甲基化图谱显示前体BLL与前体B细胞和pB-ALL/LBL聚集成簇,但与BL相分离。

研究人员综合研究结果认为,前体BLL在遗传上和表观遗传上均类似于pB-ALL/LBL,而非BL。因此,研究人员建议将具有B细胞前体表型的BL归类为具有复发性遗传异常的pB-ALL/LBL。


原始出处:

Rabea Wagener,et al. IG-MYC-positive neoplasms with precursor B-cell phenotype are molecularly distinct from Burkitt lymphomas. Blood  2018  :blood-2018-03-842088;  doi: https://doi.org/10.1182/blood-2018-03-842088

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2018/10/8 9:22:48 回复

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