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JCEM:在母体遗传的GNAS等位基因突变失活的患者中,PTH抵抗和低钙血症随着时间的推移而发展

2017/6/19 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论0

背景:
甲状旁腺素(PTH)的耐药性主要表现为低钙血症、高磷血症以及缺乏维生素D的高甲状旁素。根据新分类(IPPSD2)法,假性甲状旁腺功能减退症1A型主要有PHP1A型,或者是失活的甲状旁腺素(PTH)或PTHrp信号障碍2,由GNAS等位基因突变引起。

目的:
由于家族病史、异位骨化或矮个子,并携带GNAS突变,20名患者被诊断为IPPSD2(PHP1A)。本研究的目的是对其评估PTH的耐药性随时间的变化。

方法:
收集钙、磷酸盐、促甲状腺激素(TSH)和甲状旁腺素(PTH)水平的回顾性数据。对患者进行了甲状旁腺素(PTH)灌注试验(特立帕肽)。

结果:
患者被诊断的平均时间为3.9年,平均随访时间为2年。在所有被诊断的患者的中,TSH的耐药性均已出现(TSH,13.3±9.0 mIU/L)。随着时间的推移,PTH水平增加(179到306 pg/ml,P小于0.05),钙水平下降(2.31到2.21 mmol/L,P小于0.05),但是期望为健康个体随着的年龄增长,磷酸盐水平没有下降。一名先天性异位性骨化的患者,在7个月大的时候出现了一种与对照组相似的环腺苷酸的增加,但在4岁时出现了不良反应。

结论:
在IPPSD2(PHP1A)患者中,PTH抵抗和低钙血症随着时间的推移而发展。这些发现强调了在出现异位骨化或家族史的情况下,筛查母体遗传的GNAS突变的重要性,即使缺乏甲状旁腺素(PTH)抵抗和低钙血症的情况下也是如此。对这些患者的随访应包括对钙、磷酸盐和甲状旁腺素(PTH)水平的定期评估。

原始出处



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